Beuchard Arthur Haquin Simon Commentaires : Note : Problématique : Quel est l’origine, les conséquences, les risques to nextÇEge Swipe to page de transmission et comment soigner leur futur enfant si il est atteint de la mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomiques récessives la plus fré enfants naissent en nce orn Cette maladie présen nt stérilité, la digestion sont fortement dimin xemple, 200 e chaque année. nces, que sont la lés respiratoires ation du tissu pulmonaire. Cela represente le ph notype macroscopique. Celui- ci est induit par le génotype.
Chez un individu sain, le mucus est humide et fluide, la qualité du mucus dépend d’un flux d’ions chlorures (CI-). Chez un individu atteint de mucoviscidose, ce flux n’apparait pas, le mucus secrété est visqueux et épais. Ce flux est lié à la protéine CFTR. Chez un individu sain, ces protéines sont synthétisées et mlgrent vers la membrane plasmique, elles sont reconnues. Ce n’est pas le cas chez un individu atteint de cette maladie, les protéines CFTR sont synthétisées, mais pas reconnues. Le gène impliqué dans la mucoviscidose est le gène CFTR, i il est localisé dans le chromosome no 7.
Pour calculer le risque de transmission de cette maladie, on réalise un tableau de croisement qui rend compte des différents génotypes possibles. La comparaison d’un gène CFTR normale et d’un gène CFTR muté met en évidence trois délétions aux nucléotides 1521, 1522, et 1524. Cela entraîne une synthèse de protéines différentes, en effet un acide aminé : Phe c’est transformé en Gly. Cela explique la non reconnaissance de la protéine et donc sa destruction. Ceci est à l’origine de la maladie de la mucoviscidose. -Ce couple a une chance sur 192 d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
