l- Histoire de la mucoviscidose 1 . Découverte de la mucoviscidose Cette maladie apparue il y a 5000 ans provient de l’Irak et de la Turquie. La mucoviscldose a été décrite scientifiquement comme maladie qu’à partir de 1936. Au Moyen Âge, on connaissait le funeste du nouveau-né dont la mère remarquait le « baiser salé », c’est à dire le goût salé laissé par un baiser sur le front de l’enfant, Rochholz dans son almanach de 1857 écrit « l’enfant mourra bientôt dont le front embrassé est salé. ? or 11 Sni* to View Française de Lutte contre la Mucoviscidose (AFLM). 967 Prise en charge à 100 % de la maladie par la Sécurité sociale. 1972 L’AFLM crée un fonds de recherche. 1982 Première rencontre internationale d’adultes atteints de mucoviscidose. 1985 Première Virade de l’espoir en Auvergne. 1988 Première transplantation pulmonaire. 1989 Découverte du gène de la mucoviscidose. 1994 Thérapie génique et mucoviscidose. Premiers essais sur l’homme en France. 2001 Afin de montrer sa détermination, PAFLM est rebaptisée Valncre la Mucoviscidose. 002 Mise en place du dépistage néonatal et des 49 Centres de Ressources et de Compétences Mucoviscidose (CRCM). 005 Publication du Livre Blanc avec 60 propositions concrètes. Tous les acteurs de Vaincre la Mucoviscidose, parents, patients, adhérents, bénévoles, professionnels salariés, travaillent chaque jour pour voir ces propositions réalisées d’ici 201 0 Depuis 2002, on pratique systématiquement en France le dépistage de la mucovlscidose chez tous les nouveaux-nés. Ce dépistage permet une prise en charge nutritionnelle et respiratoire précoce des enfants atteints.
Lorsqu’il est pécoce celui-ci améliore le pronostic de la maladie, surtout sur le plan utritionnel et donc la croissance et le développement de l’enfant. Le dépistage néonatal implique le dépistage indirect des deux parents porteurs du gène muté, ce qui permet de les informer de leur risque de transmission de la maladie et de la possibilité d’un diagnostic prénatal lors d’une grossesse ultérieure. Il n’existe pas de traitement curatif pour la mucoviscidose ? l’heure actuelle. Cependant, différents traitements existent pour soulager la personne atteinte et augmenter son esperance de vie.
La recherche sur la muc PAG » 1 pour soulager la personne atteinte et augmenter son espérance e vie. La recherche sur la mucoviscidose est très active en France et dans le monde. Les principales pistes concernent l’amélioration des traitements symptomatiques, la recherche de molécules capables d’améliorer le fonctionnement de la protéine CFTR défectueuse (par action directe ou par le biais de gènes modificateurs) et la thérapie génique. Ces techniques sont réalisables mais elles ne sont pas encore efficaces en pratique.
Une autre voie de recherche est celle de la production d’un vaccin contre Pseudomonas aeruginosa qui est nocif pour les poumons. D’autres études cherchent à comprendre et à modifier les mécanismes de résistance aux antibiotiques des différents germes impliqués dans les Infections respiratoires de la mucoviscidose. Des études en cours tentent de comprendre les mécanismes inflammatoires de la mucoviscidose et l’éventuelle action protectrice de certains acides gras de l’alimentation. ll- Ampleur de la maladie 1.
Les statistiques pour étudier les statistlques, nous allons dresser un échlquier de croisement pour connaître la chance pour des parents porteurs sain de la mucoviscidose d’avoir un enfant malade. Le gène N est e gène malade et le gène m est le gène sain. Allèle spermatozoïde père PAGF30F11 D’après l’échiquier de croisement, l’enfant a % de chance d’être sain à 1 00%, h d’être porteur sain et Y’ d’être malade (de possédé l’allèle muté). Cette maladie est récessive car pour être atteint il faut posséder les deux allèles mutés du gène.
Ily a donc 3/4 de personnes en bonne santé et h de personnes hétérozygote c’est à dire d’avoir deux gènes similaires. Couple Risque que [homme soit hétérozygote Risque que la femme soit hétérozygote Probabilité que l’enfant soit atteint remier cas : Aucun membre de la famllle respective n’est atteint 1/32 Deuxième cas : 12 Dernier cas . 1/2 e père a un frère atteint • Les deux parents ont des frères et sœurs atteints Voici un graphique montrant l’évolution constante du nombre de patients en France de 1992 à 2011. Le taux global est calculé aleur finale moins la Grégory Lemarchal qui a permis de médiatisée la maladie.
L’association de Grégory Lemarchal L’assoclation Grégory Lemarchal (AGC) a été déclarée auprès de la préfecture de Savoie le 7 juin 2007. Grégory Lemarchal (né Grégory Jean-Paul emarchal le 13 mai 983, mort le 30 avril 2007 des suites d’une mucoviscidose) est un chanteur français qui s’est fait connaitre pour avoir remporté l’édition 2004 de l’émission de télévision « Star Academy À l’âge de vingt mois, une mucoviscidose lui est diagnostiquée, ce qui ne l’empêchera pas de faire ensuite, une carrière artistique.
Suite à la mort de Grégory LEMARCHAL à l’âge de 23 ans, ses parents et sa sœur décident de créer une association pour continuer combattre la mucoviscidose. « La principale mission de l’association est d’alléger la souffrance hysique et psychologique des patients en améliorant leur qualité de vie, leur condition d’hospitalisation, Pacces aux soins, mais aussi les aider à réaliser des projets… Nous sensibilisons également Popinion publique au don de soi, au don de vie, nous nous battons contre toutes les exclusions, et sur tous les fronts. Pour Grégory et pour tous les enfants atteints par la maladie nous continuons le combat. ? Citation de la Mère de Grégory Leurs actions : aide et assistance aux patients touchés par la mucoviscidose et ? leur famille , par toutes actions tendant à améliorer leur confort t leur qualité de vie information et sensibilisation du public par tous les moyens de communication sur la mucoviscidose lutte et sensibilisation du public pour le don d’organes, aide à la recherche scientifique défense de l’intérêt de la place des patients atteints de la mucoviscidose, de leur droits, et la lutte contre les discrimin s 1 place des patients atteints de la mucoviscidose, de leur droits, et la lutte contre les discriminations et les violences dont ils pourraient faire l’objet, en raison de leur maladie et de leur handicap. L’association Vaincre La Mucoviscidose
L’association Vaincre La Mucoviscidose a été créée en 1965 sous le nom d’Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose dans le but de faire mieux vivre les patients atteints de cette maladie et les guérir le plus rapidement possible.. Cette associatlon est notamment composée de patients et de leurs parents qui attendent des résultats concrets. Elle est aussi composée de médecins, de chercheurs, de sympathisants qui travaillent comme bénévoles. En France, 400 personnes sont mobilisées durant toute l’année et plus de 30 000 personnes le jour des « Virade En effet, ‘association possède 30 délégations régionales qui sont gérées par des bénévoles. nimer, financer et stimuler la recherche fondamentale et clinique informer sur les stratégies, les avancées scientifiques, sur la maladie et les thérapeutiques représenter l’association auprès des instituts françaises et internationales financer des postes dans les centres de soins et former des professionnels de santé, aider à financer les surcoûts liés à la maladie des patients mesurer les évolutions de la maladie avec un suivi épidémiologique accompagner les familles, contribuer à l’amélioration de la vie colaire et professionnelle 6 1 sensibiliser le grand public et les leaders d’opinion (politiques) mettre des outils à la disposition des bénévoles Autres associations : Association Agir et informer contre la mucoviscidose (AICM) L’association a été fondée en 2001 par des parents d’enfants atteints de la mucoviscidose. Elle a pour but d’améliorer les conditions de vie des familles des enfants atteints de la maladie et aider à la recherche médicale.
Les fonds récoltés sont utilisés d’une part pour la recherche et d’une autre part pour les familles des patients. Société française de la mucoviscidose Cette fédération est créée en 2004 pour regrouper les moyens et les pratiques afin de lutter contre la mucoviscidose. Cette organisation a pour but de coordonner les différentes activités en rapport avec la mucoviscidose et d’agir sur le développement des relations internationales (mise en commun des recherches). Leur but est également le même que tous les autres assoclations, elle œuvre afin de favoriser la réalisation de travaux de recherche clinique et d’essais thérapeutiques de grande envergure. Vaincre la mucoviscidose PAGF70F11 le psychologue. Pour éviter la déshydratation en période de forte chaleur, une utilisation de comprimés de NaCl est nécessaire, de plus une dose supplémentaire en sel alimentaire est recommandée pour compenser les pertes dues à la sudation Au niveau respiratoire, le principal objectif est la prévention des surinfections qui passe logiquement par le drainage bronchique via la kinésithérapie quotidienne, quand la fonction respiratoire est trop bouchée des séances d’oxygénothérapie deviennent nécessaires. Des traitements antibiotiques empêchent les infections qui dégradent le poumon avec le temps.
Enfin lorsque la maladie a beaucoup progressé et que les poumons sont très abîmés et ne parviennent plus à assurer leur fonction, la transplantation des poumons reste l’ultime recours. Le risque de ce traitement est le rejet de l’organe greffé, et oblige à suivre un traitement antirejet très lourd. La transplantation redonne l’espoir aux malades en stade terminal. La prise en charge est particulièrement lourde et imposante. Le patient est soumis à des contraintes importantes qui retentissent sur sa qualité de vie et sur celle de sa famille. En période normale, les soins durent entre et 2 heures (séance de kinésithérapie quotidienne, aérosols, nombreux médicaments) et en période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures antiblotiques à domiclle ou hospitalisations).
Période «normale» Période de surinfection Durée des traitements 1 h30/jaur 6h / jour Kinésithérapie, sous la forme de massages thoraciques favorisant le drainage des bronches. (20′ minimum / séance) 1 fois / jour 2 à 3 fois / jour Aérosolthérapie (10′ à 15′ d’aérosol, plus le temps de montage et de nettoyage) à 2 fois / iour B1 à 1 5′ d’aérosol, plus le temps de montage et de nettoyage) à 2 fois / jour 2 fois / jour Traitement par voie orale 20 gélules en moyenne / jour 40 gélules / jour Cure intraveineuse : en perfusion continue ou en 3 fois par jour (30′ à 90′) ; à l’hôpital ou à domicile Cure d’antibiotiques par voie intraveineuse, 14 à 21 jours tous les 3 à 4 mois 2. xygène film de Hans Van Nuffel (2011) Tom personnage principal du film de Van Nuffel est atteint de la mucoviscidose et subit de lourd traitements quotidien ainsi que son frère aîné, lui en phase terminale. Malgré sa maladie Tom a de mauvaises fréquentations qui vont agir sur sa santé. Il rencontre une jeune fille Éline, qui est en quarantaine à cause d’une maladie multi-résistante. Finalement, il va tomber amoureux de cette dernière. Xavier, le voisin de chambre de Tom, devient un ami très proche Tom suit un traitement, il va régulièrement faire des contrôles à l’hôpital. Comme le traitement général pour la mucoviscidose ne suffit plus le médecin lui prescrit un bronchodilatateur, afin de fluidifier les secrétions et limiter brochospasmes. 3.
Aspects scientifiques Individu sain Individu atteint de la maladie Phénotype moléculaire = CFTR Protéine CFTR normale qui permet la sortie des ions chlorure – chromosome n07 normal pas à piéger les particules et les bactéries Phénotype macroscopique Symptômes Aucun symptôme – Sueur riche en sel Obstruction des bronches Infection bactérienne chronique qui détruisent le tissu pulmonaire – Anomalie de la sécrétion de la bile (impliquée dans la digestion des graisses) chez des malades – Anomalie de la sécrétion d’enzymes digestives essentielles chez 85% des malades – Absence de canaux déférents chez des hommes – Présence d’un bouchon muqueux au niveau du col de l’utérus chez certaine femme 11
