.I. INTRODUCTION Une cardiomyopathie hypertrophique est une forme de cardiomyopathie dans laquelle il existe une hypertrophie d’une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c’est-à- dire, une augmentation globale du poids de ce dernier. Dans cette maladie, la structure normale du tissu musculaire cardiaque est perturbée et va pouvoir également, outre les perturbations liées à lihypertrophie myocardique, entraîner des perturbations des fonctions électriques du cœur.
La cardiomyopathie hypertrophique peut être d’origine génétique, secondaire à des mutations sur certains gènes codant des rotéines musculaires. Elle peut être également conséquence d’un travail en pressi comme cela peut se d’un rétrécissement obstacle à ‘éjection En fonction du degré or 15 to vieu e longue période, ion artérielle ou alve formant un ent du flux sanguin venant du ventricule gauche, la cardiomyopathie hypertrophique sera définie avec ou sans obstruction.
En présence d’un obstacle, on parle alors de sténose sous-aortique ou de cardiomyopathie obstructive. Historique L’anomalie a été décrite notamment par Jean-Baptiste Morgagni[l]. En 1705 Giovanni Maria Lancisi suspecte une liaison ntre gros cœur et mort subite[2]_ Laennec (1781-1826) emploie le terme d’ « hypertrophie » en parlant du cœur[2]. La forme obstructive est reconnue en 1842 par Norman Chevers en Grande-Bretagne[3] et, plus de vingt années plus tard, par Alfred Vulpian en France[4].
Le rôle de l’hypertension et des maladies rénales est suspecté par familiales ont été décrites par William Evans en 1947[6]. En 1957, Russell Claude Brock décrit une forme obstructive lors d’une intervention chirurgicale du cœur. Une tentative de levée d’obstacle par dilatation conduit au décès rapide de la atiente[7]. Robert Donald Teare fait, à la fin des années 1950 les autopsies de plusieurs personnes mortes subitement et décrit un aspect d’hypertraphie du myocarde localisée essentiellement au niveau du septum inter-ventriculaire[8].
Son article est considéré comme le début de l’ère moderne de la cardiopathie hypertrophique[]. La première myectomie (ablation chirurgicale d’une partie du muscle cardiaque) avec succès est réalisé en 1958 par Cleland ? Londres[]. En 1989, la première mutation, sur le chromosome 14, a été identifié comme causer 10]. Il. Épidémiologie Son incidence dans la population générale a été récemment estimée entre 0,02 et 0. % de la population générale et rencontrée dans environ O. S % des patients référés à un laboratoire d’échocardiographie en l’absence de toute sélection préalable. La CMH est définie comme une hypertrophie ventriculaire gauche (VG) asymétrique (à prédominance septale), d’origine génétique, s’accompagnant inconstamment d’une obstruction à l’éjection. On exclut du cadre des CMH toutes les affections valvulaires, artérielles 15 maladie est variable.
Des études génétiques récentes ont montré qu’il existe une utation au niveau du chromosome 14 par mutation du gène codant pour la chaine lourde de la myosine et cela avait été rapporté dans près de 35 % des CMH familiales génétiquement étudiée. Des publications récentes ont démontré que cette maladie est génétiquement hétérogène (les autres mutations portent aussi sur des gènes codant pour des protéines contractiles au niveau des chromosomes 1 – troponine dans près de15% , 15 alpha tropomyosine dans près de 5% , 11 cardiac myosin protein C dans près de et 7).
De plus on a rapporté deux mutations au niveau de la chaîne légère de la yosine dans près de 1% l’une sur le Cr 12 et l’autre sur le Cr 3 L hypertrophie est presque toujours asymétrique et prédomine sur le septum interventriculaire, et ce trait est considéré comme un signe très caractéristique de cette maladie. Toutefois, on a observé des hypertrophies cardiaques primitives symétriques et chez certains patients l’hypertrophie intéresse seulement la pointe ou la parol latérale.
Le cadre de la CMH s’est progressivement transformé grâce aux nombreux travaux anatomiques, hémodynamiques, angiographiques et plus récemment échocardiographiques qui lui ont été consacrés. La richesse de la terminologie proposée pour désigner cette affection en témoigne, mais la confusion entretenue par les différents noms donnes à cette maladie résulte d’une évolution progressive des concepts la concernant.
Dans les années 1960, les auteurs privilégiaient le concept d’obstruction (la systole), la maladie semblant caractérisée par un obstacle dynamique crée par l’affrontement en systole du feuillet antérieur de la valve mitrale et du septum interventiculaire hypertrophié dans sa feuillet antérieur de la valve mitrale et du septum interventiculaire hypertrophié dans sa partie sous-aortique. térieurement, un certain nombre de constatations hémodynamiques, angiographiques, échocardiographiques Doppler sont venues modifier ce concept physiopathologique, privilégiant alors les altérations de la fonction diastolique (la diastole) aux dépens des anomalies purement systoliques et de la notion d’obstruction qui n’était plus constante. De plus, il existe des formes d’hypertrophie vraie, sans obstruction, qui se traduisent par les mêmes signes Ill. Physiopathologie A.
Mécanismes physiologiques et anatomopathologie En microscopie, an assiste à une désorganisation des fibres yocardiques, qui ne sont plus disposées en parallèles mais de façon anarchique, avec des cellules musculaires très hypertrophlées. Le tissu amorphe situé entre les fibres musculaires prolifère, ce qui augmente progressivement la rigidité du muscle cardiaque. Anatomiquement, les sujets atteint d’une cardiomyopathie hypertrophique présentent, à des degrés divers, une hypertrophie du ventricule gauche. ette hypertrophie peut être asymétrique, intéressant le septum inter-ventriculaire (on parle d’hypertrophie septale asymétrique) ; mais elle peut être globale. Cette hypertrophie asymétrique contraste avec « hypertrophie oncentrique que l’on rencontre dans la sténose aortique ou « hypertension artérielle. En cas dihypertrophie asymétrique, Le septum est généralement plus épaissi au niveau de sa partie supérieure, créant un bourrelet faisant saillie dans le ventricule auche.
Le muscle hypertrophié se contracte normalemen le bourrelet va être être responsable d’une obstruction à l’éjection du sang à partir du ventricule gauche. Le degré d’obstruction est variable et dépend de la quantité de sang présent dans le ventricule gauche juste avant la contraction (systole) ventriculaire. La fonction systolique a ainsi être atteinte par l’obstruction systolique ventriculaire gauche (principalement dans la forme obstructive). Ce degré d’obstruction est quantifié par la différence de pression entre le ventricule gauche et l’aorte, qui est normalement minime, voire inexistant, en systole.
De plus, s’y associent des difficultés au remplissage du ventricule car le myocarde est plus rigide et se relache mal après la systole. Les conséquences de ce phénomène apparaissent lors d’efforts importants, puisque le cœur ne peut augmenter la quantité de sang nécessaire à l’activité musculaire. Si ce défaut de emplissage est trop important, le sang stagne dans les vaisseaux pulmonaires et fait augmenter la pression dans les tissus. Si la pression est trop élevée, l’eau envahit les poumons, c’est l’œdème pulmonaire.
Les fibres musculaires sont disposées de manières plus anarchiques par rapport à un cœur normal, la contraction ayant un rendement moindre. Cette désorganisation entraîne des modifications des propriétés électrophysiologlques (dlspersion des périodes réfractaires, création de voies de réentrée) qui sont le substract aux troubles du rythme ventriculaire potentiellement angereux. B. Causes La cardiopathie hypertrophique peut être secondaire à une hypertension artérielle ou à un rétrécissement aortique. Elle peut se voir chez le sujet sportif, comme adaptation à la demande d’augmentation du débit cardiaque.
Elle n’est jamais majeure dans ce dernier cas. En dehors de ces cas, elle se résen PAGF s 5 débit cardiaque. Elle n’est jamais majeure dans ce dernier cas. En dehors de ces cas, elle se présente sous deux formes : une forme sporadique et une forme familiale. Elle se transmet sur le mode autosomque dominant et est liée à des mutations d’un ertain nombre de gènes codant des protéines musculaires telles, par exemples, la chaîne lourde de bêta-myosine (environ des mutations), l’actine cardiaque, la troponine T cardiaque, l’alpha- tropomyosine, la troponine cardiaque.
Chez les sujets n’ayant pas d’histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique, la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d’une mutation de novo du gène codant la chaine lourde de la bêta- myosine. Près de 500 types de mutations ont été identifiées, sans qu’il existe de corrélation forte entre le type d’anomalie génétique t le pronostic de la maladie[13]. Le diagnostic génétique peut cependant être utile, lors dune enquête familiale, car il permet de détecter les sujets à risque de développer une hypertrophie cardiaque et de proposer une surveillance régulière à ces derniers. DIAGNOSTIC CLINIQUE 3. 1 Les circonstances de découverte Elles sont très variables. La maladie peut être totalement latente et sa découverte fortuite lors d’un examen échocardio ra hi ue systématique ou lors du déroulement d’une enquê amiliale dans la fratrie 6 5 sujets atteints ne permet pas d’éliminer ce diagnostic avant que ‘enfant n’ait atteint l’âge de 21 ans. Il est classique de noter la prédominance masculine de cette maladie. La découverte de la maladie à un âge plus avancé n’était pas rare puisque dans les premières études angiographiques, un tiers des patients étaient âgés de plus de 60 ans.
Actuellement la pratique courante de l’échocardiographie explique le rajeunissement de la population étudiée. 3. 2 Les symptômes La symptomatologie peut au contraire être assez riche, sans qu’il existe de parallélisme entre l’intensité des signes fonctionnels et la gravité de la maladie. La dyspnée • Le symptôme le plus fréquent est la dyspnée d’effort qui est modérée et variable d’un jour à l’autre Les douleurs Le patient ressent des douleurs thoraciques souvent atypiques ou au contraire caractéristiques d’angine de poitrine liées ou non ? l’effort, mais non calmées voire aggravées par la prise de dérivés nitres.
Les palpitations Elles sont sans caractère très précis, des crises de tachycardie ou des malaises lipothymiques sont peu caractéristiques. La syncope La survenue de syncope vraie au cours ou au décours d’un effort est plus évocatrice et revêt une signification péjorative articulière. 3. 3 L’examen cardiovasculaire L’examen cardiovasculaire peut être normal dans les formes asymptomatiques sans obstruction. Le souffle systolique Le plus souvent on entend un souffle systolique de type éjectionnel siégeant entre la pointe et le bord gauche du sternum, avec une faible irradiation vers les autres foyers d’auscultation.
Son intensité, le plus souvent modérée est surtout variable. Il est renforcée après une endant la phase de PAGF 7 5 renforcée après une extrasystole, pendant la phase de maintien de la manoeuvre de Valsalva et par le nitrite d’amyle ou la itroglycérine. L’intensité diminue pendant la manoeuvre de Mueller ou lors du passage en position accroupie. L ‘insuffisance mitrale (IM) Elle est souvent associée et responsable d’un souffle de régurgitation holo-systolique siégeant à la pointe et irradiant dans Le galop Un galop pré-systolique est habituel.
Les signes permettant d’éliminer un rétrécissement aortique (RA) L’absence de click d’éjection, un 82 normal et l’absence d’irradiation dans les vaisseaux du cou permettent d’éviter la confusion avec un RA. Les douleurs nitrés. 3. 3 L’examen cardlovasculaire électionnel siéeeant entre ord gauche du sternum, PAGF 15 maintien de la manoeuvre de Valsalva et par le nitrite d’amyle ou la nitroglycérine. L’insuffisance mitrale (IM) régurgitation holo-systolique siégeant à la pointe et irradiant dans l’aisselle.
Un galop pré systolique est habituel. L’absence de click d’éjection, un B2 normal et l’absence d’irradlation dans les vaisseaux du cou permettent d’éviter la IV. DIAGNOSTIC ELECTROCARDIOGRAPHIQUE L’ECG est anormal dans 92 % des cas, ce qui explique la fréquence des formes asymptomatiques découvertes à l’occasion d’un ECG systématique. un ECG normal ne se voit que chez un quart des atients asymptomatiques et sans obstruction. L hypertrophie VG L’ECG montre des signes d’HVG et des troubles de la repolarisation dans 70 % des cas.
L’association d’une hypertrophie VG et d’une hypertrophie auriculaire droite est fréquente et suggestive. Elle ne se rencontre pas, en effet, dans le rétrécissement aortique valvulaire ou sous-valvulaire dont le tableau peut simuler celui de la CMH. Une déviation marquée de l’axe de QRS vers la gauche suggère la présence d’un gradient intraventriculaire. L’onde Q Il existe des ondes Q fines et rofondes dans le territoire inférieur t/ou latéral dans 20 à 50 géantes, supérieures à 10 mm et des complexes QRS de haut voltage dans les dérivations précordiales latérales.
La fibrillation auriculaire se rencontre dans IO % des cas) et elle est souvent mal tolérée. L’ECG des 24h (Holter) Les enregistrements Holter ont permis dévaluer la fréquence des arythmies ventriculaires au repos ou à l’effort à environ 75 % des cas, les épisodes de TV non soutenues dans 25 % des cas et les soutenues sont rares. L’un des plus grands progrès de ces dix dernieres années, est la mise en évidence du pronostic fâcheux ui s’attache à l’identification par l’enregistrement Holter d’accès de tachycardie ventriculaire.
En leur présence, la mortalité est de % par an et de 1 % en leur absence. Cette constatation a permis d’élucider le mécanisme de la mort subite. Jusqu’alors, la mort subite était attribuée à une accentuation de l’obstruction secondaire à une vasodilatation intense, une hypovolémie, une tachycardie ou à leur association. Les enregistrements Holter ont montré que des troubles du rythme ventriculaire sont présents chez 88 % des patients atteints de CMH et que ces arythmies sont de type complexe ou épétitif dans 50 % des cas.
Fait plus important, la stimulation programmée peut les induire chez la majorité des patients qui se plaignent de syncope. En effet, il semble que l’on puisse induire une tachycardie ventriculaire chez près de deux tiers des patients avec syncope ou ayant fait une mort subite réversible et chez seulement 10 % des patients porteurs d’une CMH mais n’ayant pas de symptomatologie syncopale. On considère actuellement comme sujets à risques les sujets ayant : des antécédents familiaux de mort subite, de malaises ou de syncopes ou des tachycardies ventriculaires non soutenues ainsi qu’une r
