DEFINITION Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploidie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu présente alors deux chromosomes sexuels X et un chromosome Y . CAUSES de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry e syndrome de Klin génétique » Le nomb est alors de 47. Cette disjonction des chro naissance aux cellule SYMTOMES S. p next page me un « accident s du caryotype ence d’une non iose qui donne Ce syndrome est présent dès la naissance mais souvent les anifestations ne sont visibles qu’à la puberté et on tendance ? être très variables Taille supérieure a la moyenne Retard pubertaire Manque de tonus musculaire Troubles d’apprentissage et du langage. Risque d’ostéoporose à l’âge adulte. D’autres symptômes: Manque de testostérone nfertilité Absence quasi-totale de spermatozoïdes(azoospermie) Diminution de la taille des testicules à partir de la puberté Faible pilosité.
Anxiété, timidité POURQUOI DES SYMPTOMES La sécrétion de l’hormone masculine, la testostérone, qui normalement augmente au moment de la puberté, diminue voire ‘épuise chez les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter. Cette hormone fabriquée par les testicules dans les cellules de eydig, initie, avec une autre hormone, la SH, la production des spermatozoïdes (spermatogénèse) au niveau des tubes séminifères.
La diminution de la production de testostérone entraîne une atrophie des tubes séminifères qui est à l’origine des problèmes de fertilité. La testostérone est également impliquée dans l’acquisition des caractères sexuels secondaires (pilosité, musculature, voix… ). FREQUENCE Seuls les garçons peuvent être atteints par le syndrome de Klinefelter. Ainsi, la fréquence du syndrome est, en moyenne, de 1 garçon sur 600. II ne s’agit donc pas d’un syndrome rare.
Il s’agit en fait d’une des anomalies chromosomiques les plus communes. Cette anomalie devient plus fréquente que lorsque l’âge maternel augmente. TRAITEMENTS Il n’existe pas de traitement qui guérisse complètement les manifestations de ce syndrome Car il est d’origine chromosomique. Cependant, quand cela est nécessaire, l’administration d’un traitement hormonal de testostérone dès le début de la puberté permet d’éviter l’apparition de la plupart des manifestations physiques et du syndrome de Klinefelter 2
